Foto : Freepik

Penyakit langka secara kumulatif berjumlah lebih dari 7.000 penyakit. Berikut beberapa diantara penyakit langka yang pernah menyerang pasien di dunia. 

Hingga kini, para dokter di seluruh dunia telah menemukan sekurang-kurangnya ada 7.000 penyakit langka yang diderita oleh 8–10% populasi dunia atau sekitar 500 juta manusia. 

Apa saja penyakit langka itu? Berikut laporan mengenai gangguan langka yang dikumpulkan oleh NORD, sebuah organisasi amal. 

1. Abetalipoproteinemia 

Abetalipoproteinemia adalah kelainan bawaan langka yang mempengaruhi penyerapan lemak oleh usus dan mobilisasi oleh hati. Ketidakmampuan menyerap lemak menyebabkan kekurangan lipid dan berbagai vitamin esensial. 

Orang yang terkena penyakit ini akan mengalami kerusakan neurologis yang progresif, kelemahan otot, kesulitan berjalan dan kelainan darah termasuk kondisi di mana sel darah merah mengalami malformasi (acanthocytosis) yang mengakibatkan rendahnya tingkat sirkulasi sel darah merah (anemia). 

Pasien juga dapat mengalami degenerasi retina mata yang berpotensi mengakibatkan hilangnya penglihatan, suatu kondisi yang dikenal sebagai retinitis pigmentosa. 

Abetalipoproteinemia pertama kali dilaporkan dalam literatur medis oleh dokter Bassen dan Kornzweig pada tahun 1950 dan juga dikenal sebagai sindrom Bassen-Kornzweig. Gangguan ini terkadang diklasifikasikan sebagai sindrom neuroacanthocytosis, yang mengacu pada sekelompok kelainan yang ditandai dengan sel darah merah runcing atau berbentuk duri (acanthocytosis) dan kelainan neurologis, terutama gangguan pergerakan.

2. Babesiosis

Babesiosis adalah penyakit menular langka yang disebabkan oleh mikroorganisme bersel tunggal (protozoa) yang termasuk dalam keluarga Babesia. Protozoa Babesia diyakini biasanya dibawa dan ditularkan melalui kutu (vektor). Babesiosis terjadi terutama pada hewan. Namun, dalam kasus yang jarang terjadi, infeksi babesiosis dapat terjadi pada manusia. 

Spesies Babesia tertentu diketahui menyebabkan infeksi babesiosis pada manusia (misalnya Babesia microti), dan kutu rusa merupakan vektor yang diketahui. 

Infeksi babesiosis pada manusia dapat menyebabkan demam, menggigil, sakit kepala, mual, muntah, dan/atau nyeri otot (mialgia). Gejala mungkin ringan pada orang sehat; selain itu, beberapa orang yang terinfeksi mungkin tidak menunjukkan gejala (asimtomatik). 

Namun, bentuk babesiosis yang parah, yang mungkin mengancam jiwa jika tidak diobati, dapat terjadi pada individu yang limpanya telah diangkat (splenektomi) atau yang memiliki sistem kekebalan tubuh yang lemah. Bentuk lain dari babesiosis telah dilaporkan di Eropa yang berhubungan dengan ekspresi gejala yang lebih parah.

3. Sindrom Karsinoid

Sindrom karsinoid adalah penyakit yang terdiri dari kombinasi gejala, manifestasi fisik, dan temuan laboratorium abnormal. Sindrom karsinoid terlihat pada individu yang memiliki tumor karsinoid yang mendasarinya dan menyebar ke hati. 

Tumor karsinoid adalah tumor neuroendokrin yang berdiferensiasi baik dengan sifat sekretori, melepaskan serotonin, bersama dengan sejumlah peptida aktif lainnya. Tumor ini dapat muncul dimana saja di sepanjang usus primitif dan oleh karena itu ditemukan di pohon bronkial (saluran udara) dan di sepanjang saluran pencernaan. Sel tumor juga dapat bermigrasi (bermetastasis) ke hati.

Tumor karsinoid paling sering terjadi di usus kecil dan usus buntu, namun 10% berasal dari paru-paru. Daerah lain yang terkena dampak termasuk rektum, usus besar, pankreas, lambung, ovarium, timus, ginjal, prostat, payudara dan tempat lain. Penyakit ganas yang tumbuh lambat ini cenderung menyebar ke kelenjar getah bening dan hati, namun juga 

dapat bermetastasis ke paru-paru, tulang, otak, dan kulit. Hanya sekitar 10% penderita tumor karsinoid yang akan mengalami sindrom karsinoid. 

Gejala 

Gejala utama sindrom ini meliputi wajah memerah dan panas, diare, dan mengi. Sindrom karsinoid terjadi ketika tumor menghasilkan serotonin dalam jumlah berlebihan pada seseorang dengan metastasis hati. Pada pasien yang belum menyebar ke hati, serotonin yang dilepaskan oleh tumor usus akan dipecah menjadi zat tidak aktif; dengan demikian, sindrom karsinoid tidak terjadi.

4. Gangguan Depersonalisasi

Gangguan depersonalisasi adalah gangguan kejiwaan yang mempengaruhi emosi dan perilaku. Hal ini ditandai dengan adanya perubahan dalam cara individu yang terkena dampak merasakan atau mengalami rasa unik dirinya. Pemahaman biasa akan realitas diri sendiri untuk sementara hilang atau berubah. Perasaan terlepas dari, atau menjadi pengamat luar, proses mental atau tubuh seseorang terjadi seperti sensasi berada dalam mimpi.

5. Sindrom Eisenmenger

Sindrom Eisenmenger adalah suatu kondisi langka yang mempengaruhi jantung dan paru-paru. Penyakit ini ditandai dengan tekanan darah tinggi dan aliran darah tidak normal melalui jantung. Jenis tekanan darah tinggi yang dialami oleh individu yang terkena disebut hipertensi arteri pulmonal, yang mempengaruhi pembuluh darah di paru-paru dan bilik jantung kanan. Umumnya penderita sindrom Eisenmenger terlahir dengan kelainan jantung (cacat jantung bawaan) yang tidak dapat diperbaiki melalui pembedahan atau intervensi lain pada usia dini.

Jantung normal memiliki empat ruang. Dua ruang atas, yang disebut atrium, dipisahkan satu sama lain oleh sekat fibrosa, yang disebut septum atrium. Dua ruang bawah dikenal sebagai ventrikel dan dipisahkan satu sama lain oleh septum ventrikel. Katup menghubungkan atrium (kiri dan kanan) ke ventrikel masing-masing. Katup memungkinkan darah dipompa melalui ruangan. Darah mengalir dari ventrikel kanan melalui arteri pulmonalis ke paru-paru di mana darah menerima oksigen. Darah kembali ke jantung melalui vena pulmonalis dan masuk ke ventrikel kiri. Ventrikel kiri mengirimkan darah yang sekarang berisi oksigen ke arteri utama tubuh (aorta). Aorta membawa darah ke tubuh.

Penderita sindrom Eisenmenger sering kali mengalami cacat septum ventrikel atau “lubang di jantung” antara ruang pompa kiri dan kanan jantung. Hal ini mengakibatkan aliran darah secara signifikan dari sisi kiri jantung ke kanan saat lahir, yang kemudian berkembang menjadi penyakit pembuluh darah paru. Ketika penyakit pembuluh darah paru telah berkembang, kelainan jantung tidak lagi dapat diperbaiki. Akhirnya aliran darah melalui cacat (shunt) bisa menjadi dua arah, yang menyebabkan sianosis (berkurangnya konsentrasi oksigen dalam darah).

6. Poliposis Adenomatosa Familial

Poliposis adenomatosa familial (FAP) adalah sindrom kecenderungan kanker bawaan langka yang ditandai dengan ratusan hingga ribuan polip kolorektal prakanker (polip adenomatosa). 

Jika tidak diobati, individu yang terkena dampak pasti akan mengembangkan kanker usus besar dan/atau rektum pada usia yang relatif muda. FAP diturunkan secara autosomal dominan dan disebabkan oleh kelainan (mutasi) pada gen APC. Mutasi pada gen APC menyebabkan sekelompok kondisi poliposis yang memiliki ciri-ciri yang tumpang tindih: poliposis adenomatosa familial, sindrom Gardner, sindrom Turcot, dan FAP yang dilemahkan.

7. Galaktosemia 

Galaktosemia adalah kelainan metabolisme karbohidrat herediter yang jarang terjadi yang memengaruhi kemampuan tubuh untuk mengubah galaktosa menjadi glukosa. Galaktosa adalah gula yang terkandung dalam susu, termasuk ASI serta produk susu lainnya. Ini juga diproduksi oleh tubuh manusia, dan ini disebut galaktosa endogen. Glukosa adalah jenis gula yang berbeda. Kelainan ini disebabkan oleh kekurangan enzim galaktosa-1-fosfat uridylyl transferase (GALT) yang penting untuk proses ini. 

Diagnosis dan pengobatan dini dengan diet terbatas laktosa (bebas susu) sangat penting untuk menghindari kecacatan intelektual berat, gagal hati, dan kematian pada masa bayi baru lahir. 

Galaktosemia diturunkan sebagai kondisi genetik resesif autosomal. Galaktosemia klasik dan galaktosemia varian klinis keduanya dapat menyebabkan masalah kesehatan yang mengancam jiwa kecuali laktosa dihilangkan dari makanan segera setelah lahir. Bentuk varian biokimia dari galaktosemia yang disebut Duarte diperkirakan tidak menyebabkan penyakit klinis akibat konsumsi laktosa.

____________________________

Referensi :

NORD Rare Disease Report (last updated 2023),  Abetalipoproteinemia. 

NORD Rare Disease Report (last updated 2009),  Babesiosis. 

NORD Rare Disease Report (last updated 2017),  Carcinoid Syndrome. 

NORD Rare Disease Report (last updated 2007),  Depersonalization Disorder.

NORD Rare Disease Report (last updated 2019),  Eisenmenger Syndrome.

NORD Rare Disease Report (last updated 2014),  Poliposis adenomatosa familial. 

NORD Rare Disease Report (last updated 2016),  Galaktosemia