Mitokondria adalah komponen kecil atau organel. Mitokondria ada dalam setiap sel tubuh, dimana masing-masing sel tubuh mengandung 1000–2500 mitokondria. 

Ketika fungsi mitokondria terganggu, semua jaringan dan organ tubuh seperti otak, saraf, jantung, ginjal, dan otot akan ikut terganggu. Terapi panas jangka panjang bisa meningkatkan fungsi mitokondria pada otot.

Kelainan atau gangguan mitokondria merupakan sekelompok kondisi yang memengaruhi cara kerja mitokondria dalam tubuh. 

Penyakit mitokondria dapat memengaruhi hampir semua bagian tubuh, termasuk sel-sel otak, saraf, otot, ginjal, jantung, hati, mata, telinga, dan pankreas.

Apa itu Mitokondria?

Mitokondria adalah komponen kecil atau organel. Mitokondria ada dalam setiap sel tubuh. Setiap sel tubuh mengandung 1000–2500 mitokondria. 

Adapun fungsi utama mitokondria adalah menghasilkan 90 persen energi yang dibutuhkan oleh tubuh, dengan cara mengubah oksigen dan glukosa menjadi energi.

Mitokondria juga berperan dalam mengatur kematian dan pertumbuhan sel, mengatur jumlah protein, kalsium, dan lemak dalam tubuh, serta terlibat dalam proses metabolisme dan respons imun tubuh. 

Karena fungsinya sangat penting, mitokondria seringkali disebut sebagai “pembangkit tenaga sel” atau pabrik energi.

Penyakit Mitokondria

Setelah memahami apa mitokondria dan fungsinya, kita mendalami penyakit mitokondria termasuk jenis perawatannya.

Penyakit mitokondria lumrah juga disingkat mito. 

Cukup sulit mendiagnosis seseorang mengidap penyakit mitokondria. Tim medis harus melakukan serangkain wawancara dan tes kondisi pasien.

Terkadang penilaian awalnya mitokondria digambarkan tidak terlalu efisien atau tidak berfungsi sama sekali. 

Menurut riset, dalam kehidupan, mitokondria tidak dapat secara efisien mengubah gula dan oksigen menjadi energi, yang dapat menyebabkan kerusakan sel. Hal ini dapat menyebabkan gangguan pada satu atau lebih organ tubuh, sehingga berpotensi menyebabkan kegagalan organ.

Gejala dan tingkat keparahan penyakit mitokondria sangat beragam, tergantung pada berapa banyak sel yang terpengaruh dan lokasinya di dalam tubuh.

Dampak terhadap pengidap penyakit mitokondria berbeda-beda. Setiap individu yang terkena dampak akan memiliki kombinasi mitokondria berbeda yang bekerja dan tidak bekerja di dalam setiap sel.

Saat ini lebih dari 350 jenis penyakit mitokondria telah diidentifikasi melalui pengujian genetik.

Gejala penyakit mitokondria berbeda-beda tergantung jenis mitokondria yang diderita dan gen mana penyebabnya. 

Mitokondria dapat disebabkan oleh perubahan mtDNA, yang biasa terlihat pada orang dewasa. Ada juga disebabkab oleh nDNA, yang sebagian besar menyerang anak-anak.

Pada kelainan mitokondria yang disebabkan oleh perubahan mtDNA, terkadang hanya sebagian mtDNA yang berubah dan ada pula yang sehat. 

Campuran ini dapat memengaruhi seberapa parah mito dan kapan gejalanya mulai. Jumlah yang diperlukan untuk menimbulkan gejala dapat berbeda di setiap bagian tubuh dan bahkan di anggota keluarga yang sama. 

Itulah salah satu alasan mengapa beberapa orang dengan mito, memiliki gejala yang berbeda dari yang lain. Semakin banyak mitokondria yang berubah, semakin buruk gejalanya.

Gejala umum gangguan mitokondria, di antaranya adalah pengelihatan terganggu, pertumbuhan yang buruk, hilangnya koordinasi otot, kelemahan otot, masalah neurologis, termasuk kejang dan gejala lainnya.

Ada kalanya sistem tubuh tertentu terkena dampak dengan pola yang dapat dikenali dan memiliki nama penyakit yang spesifik, misalnya:

1. Sindrom Alpers

Penyakit Alpers adalah kelainan genetik langka yang menyebabkan demensia, gagal hati, dan kejang. 

Gejala biasanya dimulai antara usia 2 dan 4 tahun atau usia di atas 17 dan 24 tahun. Gejala tersebut mungkin termasuk kekakuan otot dan kedutan, kurangnya pertumbuhan dan migrain.

2. Penyakit Leigh

Sindrom Leigh adalah kelainan neurologis parah yang biasanya terlihat pada tahun pertama kehidupan. Kondisi ini ditandai dengan hilangnya kemampuan mental dan pergerakan secara progresif (regresi psikomotor) dan biasanya mengakibatkan kematian dalam waktu dua hingga tiga tahun, biasanya karena kegagalan pernapasan. 

Sejumlah kecil orang tidak mengalami gejala hingga dewasa atau mengalami gejala yang memburuk secara perlahan.

Tanda-tanda pertama sindrom Leigh yang terlihat pada masa bayi biasanya berupa muntah, diare, dan kesulitan menelan (disfagia), sehingga mengganggu nafsu makan.

3. Penyakit MELAS

MELAS (Mitochondrial Encephalopathy, Lactic Acidosis, and Stroke-like episodes) atau Sindrom Ensefalopati Mitokondria, Asidosis Laktat, dan Episode Seperti Stroke, adalah kelainan langka yang dimulai pada masa kanak-kanak, biasanya antara usia 2 dan 15 tahun, dan sebagian besar memengaruhi sistem saraf dan otot. 

Gejala awal yang paling umum adalah kejang, sakit kepala berulang, kehilangan nafsu makan, dan muntah berulang. 

Episode mirip stroke dengan kelemahan otot sementara pada satu sisi tubuh (hemiparesis) juga dapat terjadi. Kondisi ini dapat menyebabkan perubahan kesadaran, gangguan penglihatan dan pendengaran, hilangnya keterampilan motorik, dan disabilitas intelektual.

Dari jenis-jenis penyakit akibat kelainan mitokondria secara garis besar, bagian tubuh yang paling sering terkena adalah yang memiliki kebutuhan energi paling tinggi, seperti otak, otot, hati, jantung, dan ginjal. Ketika sistem ini terpengaruh, penyakit mitokondria biasanya bersifat progresif.

Perawatan Pasien Mito

Sayangnya, saat ini belum ada obat untuk penyakit mitokondria. Peneliti masih menelusuri obat yang dinilai mampu mengembalikan fungsi mitokondria.

Pengobatan biasanya bersifat suportif, meredakan gejala yang mungkin timbul, misalnya mengobati kejang dengan obat-obatan.

Dokter juga dapat mencoba menaikkan produksi energi lebih efisien dengan menggunakan faktor pendamping dan vitamin.

Pemberian vitamin seperti untuk pasien gagal jantung, dimana mereka mengalami defisiensi mikronutrien yang dapat menyebabkan kerusakan fungsi mitokondria dan menurunkan kapasitas sintesis ATP. 

Mikronutrien (termasuk coenzyme Q10, zinc, tembaga, selenium dan besi) diperlukan untuk mengubah makronutrien menjadi ATP secara efisien. Kombinasi mikronutrien (coenzyme Q10, zinc, tembaga, selenium dan besi) memiliki peran potensial dalam meningkatkan fungsi miokardium pada pasien gagal jantung dengan meningkatkan fungsi mitokondria.

Selain itu, beberapa orang menemukan bahwa diet khusus dapat membantu menjaga mitokondria. Namun hal ini bervariasi, tergantung pada bagian mana dari proses produksi energi yang terpengaruh. Terapi diet seperti ini sebaiknya hanya dilakukan dengan bimbingan dari tim ahli metabolisme.

Stres metabolik apa pun pada tubuh,  berpotensi menyebabkan memburuknya atau berkembangnya penyakit mitokondria. Hal ini disebabkan oleh sel-sel yang tidak mampu memenuhi permintaan ekstra yang diberikan padanya.

Olahraga dikatakan dapat menciptakan mitokondria baru dan memperbaiki fungsi mitokondria yang ada. Dalam sejumlah penelitian menunjukkan olahraga dua jam setiap hari, diharapkan bisa memetik manfaatnya. 

Namun, orang dengan penyakit kronis tidak dapat berolahraga cukup lama. Mereka disarankan memilih jenis olahraga ringan durasi waktu lebih pendek namun rutin.

Para peneliti dari Brigham Young University di Utah sedang mempelajari terapi diatermi gelombang pendek, yaitu sejenis terapi panas yang dihasilkan oleh pulsa elektrik ke otot paha. 

Para peneliti merancang perawatan untuk meniru efek pemanasan otot yang terjadi selama latihan. Sesi terapi meningkatkan suhu kaki yang dipanaskan sekitar 7 derajat Fahrenheit. Tiap kaki peserta yang lain berfungsi sebagai kontrol, tidak menerima terapi panas atau perubahan suhu. 

Para peneliti melihat konten mitokondria di otot pada hari pertama terapi dan 24 jam setelah perawatan terakhir, hasilnya fungsi mitokondria meningkat rata-rata 28 persen pada kaki yang diberikan gelombang panas. Setelah melakukan terapi panas, konsentrasi beberapa protein mitokondria juga meningkat pada kaki.

Terapi gelombang panas diharapkan membantu orang yang tidak dapat berolahraga dalam waktu yang lama karena kesehatan mereka, termasuk untuk penderita kelainan mitokondria terutama yang menyerang bagian otot.

___________________ 

Referensi:

Siloam Hospital (diakses pada 2024), Mengenal Penyakit Mitokondria.

Cleveland Clinic (diakses pada 2024), Alpers Disease.

Kalbe Med (diakses pada 2024), Suplementasi Mikronutrien Berpotensi Meningkatkan Fungsi Mitokondria pada Pasien Gagal Jantung.

Cleveland Clinic (diakses pada 2024), Melas Syndrome.

National Organization for Rare Disorders (diakses pada 2024), Leigh Syndrome.

Children’s Hospital of Philadelphia (diakses pada 2024), Conditions Diseases Mitochondrial Disease.