Hiperkolesterolemia Familial (HF) adalah kondisi kelainan genetik yang menyebabkan tingginya kadar kolesterol dalam darah, sehingga meningkatkan risiko penyakit jantung pada usia dini. Namun pengobatan dini dapat menurunkan risiko serangan jantung hingga 80%.

Memastikan Anda termasuk kelompok pengidap Hiperkolesterolemia Familial harus melalui survei keluarga dan serangkaian tes termasuk tes genetik.

Boleh jadi, kolesterol dalam tubuh tetap tinggi gegara gaya hidup, kurang olahraga, banyak konsumsi makanan lemak, atau terlalu banyak duduk saat bekerja. Tes genetik atau tes lainnya sangat membantu untuk mencari penyebab kolesterol tinggi dan resistensi terhadap statin. Setelah itu, yang terpenting adalah menemukan cara untuk menurunkan kolesterol Anda.

Jangan Remehkan Kolesterol Tinggi karena Genetik

Karena kolesterol tinggi tidak memiliki gejala apa pun, maka orang-orang biasanya tidak menyadari hal ini. Sebagian orang-orang sering tidak menganggapnya serius, hingga mereka mengalami serangan jantung atau stroke. 

Meski begitu, kita masih cenderung menganggap kejadian tersebut terjadi pada populasi yang lebih tua. Padahal orang-orang yang berusia di bawah 55 tahun juga dapat terkena dampaknya, terutama jika mereka terlahir dengan kolesterol tinggi atau Hiperkolesterolemia Familial.

Hiperkolesterolemia Familial adalah kelainan bawaan, yaitu sulitnya menghilangkan kolesterol low-density lipoprotein (LDL) dari darah Anda. Dampak kondisi ini, sejak masa kanak-kanak, kolesterol menumpuk di sepanjang dinding arteri dan vena, mempersempit saluran dan secara drastis meningkatkan risiko  serangan jantung atau  stroke pada usia yang sangat dini.

Hiperkolesterolemia Familial adalah kelainan genetik yang disebabkan oleh cacat pada kromosom 19.

Kelainan ini membuat tubuh tidak mampu membuang lipoprotein densitas rendah (LDL, atau kolesterol jahat) dari darah. Hal ini mengakibatkan kadar LDL yang tinggi dalam darah.

Hiperkolesterolemia Familial dapat menyerang siapa saja yang keluarganya membawa mutasi genetik HF. 

Namun, kondisi Hiperkolesterolemia Familial lebih sering ditemukan pada mereka yang merupakan keturunan Prancis Kanada, Yahudi Ashkenazi, Lebanon, atau Afrikaner (kelompok etnis Afrika Selatan).

Masalah terbesar dengan Hiperkolesterolemia Familial adalah lebih dari 90% orang yang mengalaminya belum terdiagnosis. Artinya Anda harus memperhatikan dengan saksama riwayat keluarga Anda.

Jadi, bukan karena kolesterolnya sendiri yang berbeda, tapi risiko Anda terkena penyakit jantung jauh lebih tinggi karena sudah menderita kolesterol tinggi dalam jangka waktu yang lama.

Risiko  Hiperkolesterolemia Familial lebih tinggi jika salah satu atau kedua orang tua Anda memiliki perubahan gen yang menjadi penyebab. 

Kebanyakan orang yang memiliki kondisi tersebut mewarisi satu gen yang terpengaruh. Namun dalam kasus yang jarang terjadi, seorang anak dapat mewarisi gen yang terpengaruh dari kedua orang tuanya. Hal ini dapat menyebabkan bentuk kondisi yang lebih parah.

Seseorang yang berusia 40 tahun hasil tes ya terbukti HF, ia sangat punya risiko serangan jantung seperti orang berusia 70 tahun.

Orang yang mewarisi kondisi Hiperkolesterolemia Familial dari kedua orang tuanya biasanya mengalami gejala di masa kanak-kanak. Jika jenis penyakit langka dan lebih parah ini tidak diobati, kematian sering terjadi sebelum usia 20 tahun.

Apakah dapat menular ke generasi ketiga dan seterusnya?

Jika Anda mewarisi Hiperkolesterolemia Familial dari salah satu orang tua, ada kemungkinan 50% Anda akan mewariskannya kepada anak-anak. 

Bila kedua orang tua mewariskan sifat Hiperkolesterolemia Familial kepada Anda, maka anak Anda pasti juga akan mengidap kelainan itu. 

Itulah mengapa sangat penting untuk melakukan tes pada anak-anak yang memiliki riwayat keluarga sejak usia dini dan memulai pengobatan penurunan kolesterol bagi mereka yang menderita Hiperkolesterolemia Familial.

Dokter biasanya menyarankan agar kerabat tingkat pertama Anda, seperti saudara kandung, orang tua, dan anak-anak diperiksa untuk mengetahui kelainan tersebut. Hal ini jika diperlukan pengobatan dapat dimulai sejak dini.

Gejala Hiperkolesterolemia Familial

Orang dewasa dan anak-anak yang menderita hiperkolesterolemia familial memiliki kadar kolesterol low-density lipoprotein (LDL) yang sangat tinggi dalam darahnya. Kolesterol LDL dikenal sebagai kolesterol "jahat" karena dapat menumpuk di dinding arteri, menjadikannya keras dan menyempit.

Kelebihan kolesterol LDL terkadang disimpan di bagian kulit tertentu, beberapa tendon, dan di sekitar iris mata, cirinya:

• Kulit 

Titik-titik yang paling umum terjadinya timbunan kolesterol adalah di tangan, siku, dan lutut. Timbunan kolesterol juga dapat terjadi di kulit sekitar mata.

• Tendon 

Endapan kolesterol dapat menebalkan tendon Achilles, bersama dengan beberapa tendon di tangan.

• Mata 

Kadar kolesterol tinggi dapat menyebabkan arkus kornea, yaitu lingkaran putih atau abu-abu di sekitar iris mata. Kondisi ini paling sering terjadi pada orang tua, tetapi dapat juga terjadi pada orang muda yang memiliki Hiperkolesterolemia Familial.

• Nyeri dada ( angina ) atau tanda penyakit arteri koroner lainnya mungkin muncul pada usia muda

Kram pada salah satu atau kedua betis saat berjalan.

• Luka pada jari kaki yang tidak kunjung sembuh

• Gejala mirip stroke yang tiba-tiba seperti kesulitan berbicara, wajah terkulai pada satu sisi, kelemahan lengan atau kaki, dan kehilangan keseimbangan.

Terapi untuk Pengidap Hiperkolesterolemia Familial

Pengobatan untuk kadar kolesterol tinggi yang disebabkan oleh genetika, biasanya pengobatan lini pertama  adalah modifikasi gaya hidup.

Penting untuk selalu mengonsumsi makanan rendah lemak, berolahraga, dan mengontrol berat badan. Memiliki gaya hidup sehat sangat penting untuk kesehatan jantung dan kesehatan secara keseluruhan.

Penderita HF bisa saja mengonsumsi makanan yang sangat rendah lemak namun tetap tidak dapat mengontrol kolesterolnya karena secara genetik mereka tidak mampu mengatasinya. Bagi mereka, kolesterol akan menumpuk di aliran darah, apa pun yang mereka makan.

Meski begitu, lebih baik kurangi jumlah lemak yang Anda makan sehingga jumlahnya kurang dari 30% dari total kalori. 

Jika Anda kelebihan berat badan, menurunkan berat badan sangatlah membantu.

Kurangi konsumsi daging sapi, ayam, babi, dan domba. Ganti produk susu berlemak penuh dengan produk rendah lemak. Hilangkan lemak trans Anda dapat menurunkan jumlah kolesterol yang Anda makan dengan menghilangkan kuning telur dan jeroan seperti hati.

Akan lebih baik  berkonsultasi dengan ahli diet yang dapat memberi Anda nasihat tentang mengubah kebiasaan makan Anda. 

Untuk sisi farmasi, ada obat yang secara signifikan dapat menurunkan kadar kolesterol LDL. 

Pengobatan yang paling umum untuk Hiperkolesterolemia Familial adalah terapi obat statin. 

Obat statin bekerja dengan cara memblokir enzim yang memproduksi kolesterol di hati dan meningkatkan kemampuan tubuh Anda untuk mengeluarkan kolesterol dari darah. Terapi dengan obat statin dapat menurunkan kadar kolesterol LDL Anda hingga 50 persen atau lebih. 

Statin dinilai aman untuk mengurangi risiko penyakit jantung selama 30 tahun dan terus menjadi pilihan nomor satu dalam membantu penderita Hiperkolesterolemia Familial.

Pilihan pengobatan lainnya meliputi obat-obatan yang menghalangi penyerapan kolesterol dari usus ke aliran darah Anda, atau obat-obatan yang menghalangi enzim yang disebut PCSK9, yang mengurangi jumlah kolesterol LDL dalam darah Anda.

PCSK9 adalah obat-obatan yang tergolong baru yaitu alirocumab (Praluent) dan evolocumab (Repatha). Obat ini membantu hati menyerap lebih banyak kolesterol LDL, sehingga menurunkan jumlah kolesterol yang beredar dalam darah. Obat ini disuntikkan di bawah kulit setiap beberapa minggu dan harganya sangat mahal.

____________________

Referensi:
Mayo Clinic (2021), Familial Hypercholesterolemia, Diagnosis, Treatment. 
Mayo Clinic (2021), Familial Hypercholesterolemia, Symptoms, Causes. 
Medline Plus (diakses pada 2024), Medical Encyclopedia. 
British Heart Foundation (diakses pada 2024), Focus on: Familial hypercholesterolaemia.
Johns Hopkins Medicine (diakses pada 2024), What to Do When High Cholesterol Runs in Your Family.