Foto: Freepik

Penyakit yang diwariskan oleh keluarga bersifat turun-temurun, diturunkan dari satu generasi ke generasi berikutnya. Apa saja jenis penyakit yang diwariskan keluarga tersebut?

Penyakit yang diwariskan keluarga akan diturunkan melalui mutasi genetik yang ditularkan oleh ibu atau ayah (atau keduanya) kepada keturunannya. Pada umumnya penyakit turunan ini sulit dicegah. Seseorang yang terlihat sehat bisa saja membawa penyakit keturunan atau menurunkan kelainan genetik kepada keturunannya.

Berikut ini beberapa penyakit yang diwariskan keluarga yang penting untuk Anda ketahui.  

1. Penyakit Jantung

Orang yang beresiko terkena penyakit jantung biasanya adalah orang dengan kebiasaan merokok, kelebihan berat badan,  tidak pernah berolahraga, tidak menjaga makanan yang sehat. 

Menurut sebuah studi tahun 2016 dari New England Journal of Medicine, agar tidak beresiko terserang penyakit jantung, orang-orang dengan kebiasaan-kebiasaan tersebut wajib menerapkan pola hidup sehat terutama apabila mereka lahir dari garis keturunan penderita penyakit jantung. Faktor genetik berperan cukup besar dalam munculnya penyakit jantung.

2. Diabetes tipe 1

Diabetes adalah penyakit kronis yang ditandai dengan kadar gula darah (glukosa) tinggi. Mutasi gen diyakini oleh para ilmuwan dikaitkan dengan peningkatan risiko diabetes yang lebih besar. Namun, tidak semua orang yang memiliki kondisi tersebut akan terkena diabetes di kemudian hari. 

Penderita diabetes tipe 1 mengalami kekurangan hormon insulin. Pada umumnya, penyakit ini bersifat keturunan dan sering terjadi sejak masa kanak-kanak. Meskipun ada juga diabetes tipe 1 yang terjadi pada usia dewasa. Risiko seorang anak terkena penyakit keturunan ini akan lebih tinggi jika kedua orang tua kandungnya menderita diabetes tipe 1.

3. Polip usus besar

American Cancer Society menemukan bahwa sebanyak 1 dari 5 orang yang terkena polip usus besar disebabkan oleh faktor genetik. Penyakit ini dialami sejak masa remaja. Polip atau jaringan abnormal dan bertangkai akan sangat mungkin berkembang di usus besar. Ketika mendekati usia 40 tahun, polip dapat berubah menjadi ganas. 

4. Talasemia

Thalassemia merupakan salah satu penyakit keturunan yang membuat kemampuan tubuh dalam memproduksi hemoglobin darah menjadi sangat terbatas. Aliran oksigen ke seluruh tubuh penderita thalassemia akan menjadi terhambat. 

Anak-anak yang terlahir dari orang tua yang mengidap talasemia, memiliki kemungkinan 25 persen mewarisi gen talasemia sehingga bisa mengalami penyakit serupa. Resiko ini makin meningkat pada orang keturunan Asia Tenggara, India, Cina, Timur Tengah, Mediterania, dan Afrika Utara.

5. Hemofilia

Hemofilia adalah penyakit keturunan yang menyebabkan gangguan pembekuan  darah. Kondisi hemofilia lebih banyak terjadi pada pria. Dalam keadaan normal, faktor-faktor pembekuan darah akan bekerja untuk membuat darah membeku saat terjadi luka atau perdarahan.

Akan tetapi pada penderita hemofilia, tubuhnya kekurangan faktor pembekuan darah, sehingga dibutuhkan waktu lebih lama untuk menghentikan perdarahan.

6. Cystic Fibrosis

Cystic Fibrosis adalah penyakit keturunan kronis yang menyebabkan munculnya lendir kental dan lengket di tubuh. Lendir tersebut bisa menghambat sistem pernapasan, pencernaan, dan reproduksi. Kondisi ini merupakan salah satu jenis penyakit yang diwariskan keluarga. 

7. Kolesterol tinggi

Gaya hidup yang tidak sehat dapat meningkatkan resiko kolesterol tinggi. Tetapi, kondisi ini juga juga bisa meningkat pada orang-orang yang memiliki orang tua pengidap kolesterol tinggi. Kelainan genetik familial hypercholesterolemia (FH) bisa menyebabkan seseorang memiliki tingkat kolesterol jahat (LDL) tinggi sejak lahir. Mereka 20 kali lebih berisiko terkena penyakit jantung di usia muda, termasuk serangan jantung dan stroke.

8. Penyakit Celiac

Celiac Disease Foundation menyebutkan bahwa apabila seseorang memiliki orang tua atau saudara pengidap penyakit celiac, maka resiko dia untuk mengalami kondisi serupa juga lebih besar. Penyakit celiac terjadi ketika pencernaan bereaksi negatif terhadap gluten, yaitu protein yang ditemukan pada beberapa jenis serealia, seperti gandum dan jelai (barley).

9. Albino

Albino juga merupakan penyakit yang diwariskan keluarga. Albino adalah gangguan bawaan yang menyebabkan penurunan jumlah melanin, yaitu pigmen pewarna kulit, rambut, maupun mata. Kondisi ini menyebabkan penderitanya sensitif terhadap cahaya matahari.

10. Anemia Sel Sabit 

Sickle cell anemia atau anemia sel sabit merupakan penyakit keturunan yang diwariskan keluarga. Kondisi ini menyebabkan sel darah merah berubah dari bentuk donat menjadi sabit.  Anemia sel sabit membuat sel darah merah menggumpal dan terperangkap di pembuluh darah sehingga memicu nyeri hebat dan komplikasi serius, seperti infeksi, kerusakan organ, dan sindrom pernapasan akut. Penyakit ini lebih sering diwariskan pada orang-orang keturunan ras sub-Sahara, India, atau Mediterania. 

11. Alzheimer

Penyakit Alzheimer adalah gangguan otak serius yang menyebabkan seseorang menjadi pikun parah dan memengaruhi kemampuannya untuk melaksanakan kegiatan sehari-hari. Penyakit ini termasuk penyakit yang diwariskan keluarga. Penyakit ini pada umumnya menyerang orang tua yang berusia di atas 60 tahun. Namun demikian, Alzheimer juga bisa menyerang orang yang usianya lebih muda. Resiko terkena penyakit Alzheimer meningkat jika seseorang memiliki anggota keluarga yang juga menderita penyakit Alzheimer. 

12. Kanker

Kanker merupakan salah satu jenis penyakit yang diwariskan keluarga. Penyakit ini bisa terjadi bukan hanya karena kebiasaan hidup yang kurang sehat, tetapi faktor genetik juga ikut meningkatkan risiko seseorang mengalami penyakit ini. Kabar baiknya, kanker yang murni diwarisi oleh faktor genetik tergolong kecil, yaitu sekitar 5%-10% dari penyebab kanker secara umum.

Kanker adalah pertumbuhan sel abnormal dan tidak terkendali yang dapat terjadi di bagian tubuh mana pun. Kanker menyebabkan gejala awal, berupa kelelahan, penurunan berat badan, nyeri, perubahan kulit, perdarahan yang tidak biasa, demam, benjolan, atau munculnya massa jaringan.

13. Hipertensi

Hipertensi atau tekanan darah tinggi merupakan kondisi yang dapat diturunkan atau dari keluarga. Menjalani pola hidup sehat seperti menjaga berat badan ideal, mengonsumsi asupan sehat, dan rutin berolahraga adalah cara yang tepat untuk mengatasi hipertensi. Orang yang memiliki orang tua pengidap hipertensi memiliki resiko penyakit ini. 

14. Gangguan mental

Gangguan mental seperti depresi, gangguan bipolar, skizofrenia, autisme, ADHD, gangguan cemas, sindrom Down, dan gangguan obsesif kompulsif (OCD) dapat diturunkan dari orang tua atau saudara yang juga menderita gangguan serupa.

15. Asma

Asma adalah penyakit paru-paru yang menyebabkan sesak napas berulang, mengi, batuk, dan sesak dada. Gejalanya dapat ringan tetapi juga bisa mengancam jiwa. Asma dapat dipicu oleh tungau debu, bulu binatang, jamur, serbuk sari, udara dingin, olahraga, stres, virus flu, alergi, asap tembakau, dan polutan udara.

Asma mempengaruhi sekitar satu dari 10 anak dan satu dari 12 orang dewasa. Asma adalah alasan utama anak-anak berakhir di ruang gawat darurat dan bolos sekolah. Jika Anda memiliki orang tua, saudara kandung, atau anak yang menderita asma atau alergi, kemungkinan besar Anda akan mewariskan asma. 

_____________ 

Referensi : 

Mayo Clinic (2021). Diseases & Conditions. Type 1 Diabetes.

Mayo Clinic (2021). Diseases & Conditions. Thalassemia.
American Cancer Society (2020). Family Cancer Syndromes.
Arango, C., et al. (2021). Risk and Protective Factors for Mental Disorders beyond Genetics: An Evidence-based Atlas. World Psychiatry, 20(3), pp. 418-436.
Finucane, B., Ledbetter, D., & Vorstman, J. (2021). Diagnostic Genetic Testing for Neurodevelopmental Psychiatric Disorders: Closing the Gap between Recommendation and Clinical Implementation. Current Opinion in Genetics & Development, 68, pp. 1–8.
Leslie, R., et al. (2021). Adult-Onset Type 1 Diabetes: Current Understanding and Challenges. Diabetes Care, 44(11), pp. 2449-2456.
Kinoshita, S., et al. (2020). Does Improvement in Health-Related Lifestyle Habits Increase Purpose in Life among a Health Literate Cohort?. International Journal of Environmental Research and Public Health, 17(23), pp. 8878.
National Institute of Health (2021). Genetics Home Reference. How Are Genetic Conditions Treated or Managed?
National Institute of Health (2021). U.S. National Library of Medicine MedlinePlus. Alzheimer's Disease.
LoCicero, R. National Institute of Health (2020). U.S. National Library of Medicine MedlinePlus. Thalassemia.
National Institute of Health (2018). National Human Genome Research Institute. Genetic Disorders.
National Health Services UK (2020). Health A to Z. Haemophilia – Overview.
Victoria State Government Australia (2021). Better Health Channel. Genetic Disorders.