Foto : Freepik

Penyakit Huntington adalah penyakit bawaan langka yang menyebabkan kerusakan progresif (degenerasi) sel-sel saraf di otak. Penyakit ini berdampak luas pada kemampuan fungsional seseorang dan biasanya mengakibatkan gangguan gerak, berpikir (kognitif), dan kejiwaan. Belum ada obat yang dapat menyembuhkan penyakit Huntington atau cara apa pun untuk menghentikannya agar tidak bertambah parah. 

Gejala penyakit Huntington bisa muncul kapan saja, namun sering kali pertama kali muncul saat orang berusia 30-an atau 40-an. Jika kondisi ini berkembang sebelum usia 20 tahun, maka disebut penyakit juvenile Huntington. Ketika penyakit Huntington berkembang lebih awal, gejalanya agak berbeda dan penyakitnya mungkin berkembang lebih cepat.

Pengobatan yang tersedia hanya  untuk membantu mengatasi gejala penyakit Huntington. Namun pengobatan tidak dapat mencegah penurunan fisik, mental dan perilaku yang terkait dengan kondisi tersebut.

Gejala

Penyakit Huntington biasanya menyebabkan gangguan pergerakan, kognitif, dan kejiwaan dengan spektrum tanda dan gejala yang luas. Gejala yang muncul pertama kali akan sangat bervariasi pada tiap-tiap penderita. Beberapa gejala tampak lebih dominan atau memiliki efek lebih besar pada kemampuan fungsional, namun hal itu dapat berubah sepanjang perjalanan penyakit.

1. Gangguan gerakan

Gangguan pergerakan yang terkait dengan penyakit Huntington dapat mencakup masalah gerakan tak sadar dan gangguan gerakan sukarela, seperti:

• Gerakan menyentak atau menggeliat yang tidak disengaja (chorea)

• Masalah otot, seperti kekakuan atau kontraktur otot (distonia)

• Gerakan mata lambat atau tidak biasa

• Gangguan gaya berjalan, postur dan keseimbangan

• Kesulitan berbicara atau menelan

Gangguan pada gerakan sukarela – dibandingkan gerakan tidak disengaja – mungkin berdampak lebih besar pada kemampuan seseorang untuk bekerja, melakukan aktivitas sehari-hari, berkomunikasi, dan tetap mandiri.

2. Gangguan kognitif

Gangguan kognitif yang sering dikaitkan dengan penyakit Huntington meliputi:

• Kesulitan mengatur, memprioritaskan, atau memusatkan perhatian pada tugas

• Kurangnya fleksibilitas atau kecenderungan untuk terjebak pada suatu pemikiran, perilaku atau tindakan (perseverasi)

• Kurangnya pengendalian impuls yang dapat mengakibatkan ledakan emosi, bertindak tanpa pikir panjang dan pergaulan bebas

• Kurangnya kesadaran terhadap perilaku dan kemampuan diri sendiri

• Lambatnya memproses pikiran atau ''menemukan'' kata-kata

• Kesulitan dalam mempelajari informasi baru

3. Gangguan kejiwaan

Gangguan kejiwaan yang paling umum dikaitkan dengan penyakit Huntington adalah depresi. Ini bukan sekadar reaksi menerima diagnosis penyakit Huntington. Sebaliknya, depresi tampaknya terjadi karena cedera pada otak dan perubahan fungsi otak selanjutnya. Tanda dan gejala mungkin termasuk:

• Perasaan mudah tersinggung, sedih atau apatis

• Penarikan sosial

• Insomnia

• Kelelahan dan kehilangan energi

• Sering memikirkan kematian, sekarat, atau bunuh diri

Selain itu, gangguan kejiwaan umum lainnya meliputi:

• Gangguan obsesif-kompulsif, adalah suatu kondisi yang ditandai dengan pikiran mengganggu dan perilaku berulang

• Mania, adalah ganguan kejiwaan yang dapat menyebabkan suasana hati meningkat, aktivitas berlebihan, perilaku impulsif, dan harga diri meningkat

• Gangguan bipolar, adalah suatu kondisi dengan episode depresi dan mania yang bergantian

Selain kelainan di atas, penurunan berat badan sering terjadi pada penderita penyakit Huntington, terutama seiring perkembangan penyakit.

Gejala penyakit Huntington pada remaja

Permulaan dan perkembangan penyakit Huntington pada orang muda mungkin sedikit berbeda dengan orang dewasa. Masalah yang sering timbul pada awal perjalanan penyakit meliputi:

Perubahan perilaku berupa:

• Kesulitan dalam memperhatikan

• Penurunan kinerja sekolah secara keseluruhan secara cepat dan signifikan

• Masalah perilaku

Perubahan fisik berupa: 

• Otot yang berkontraksi dan kaku sehingga memengaruhi gaya berjalan (terutama pada anak kecil)

• Gemetar atau gerakan ringan yang tidak disengaja

• Sering jatuh atau kecanggungan

• Kejang

Kapan harus ke dokter

Segera temui dokter jika Anda melihat perubahan pada gerakan, keadaan emosi, atau kemampuan mental Anda. Tanda dan gejala penyakit Huntington dapat disebabkan oleh beberapa kondisi berbeda. Oleh karena itu, penting untuk mendapatkan diagnosis yang cepat dan menyeluruh.

Perawatan dan dukungan

Saat ini belum ada obat yang dapat menyembuhkan penyakit Huntington atau cara apa pun untuk menghentikannya agar tidak bertambah parah. Namun pengobatan dan dukungan dapat membantu mengurangi beberapa masalah yang disebabkan oleh kondisi tersebut.

Penelitian mengenai pengobatan baru sedang berlangsung dan ada beberapa hasil yang menjanjikan baru-baru ini.

Obat

Obat-obatan dapat membantu mengurangi beberapa masalah yang disebabkan oleh penyakit Huntington, namun tidak menghentikan atau memperlambat kondisi tersebut. Obat-obatan ini meliputi: 

• antidepresan untuk depresi

• obat-obatan untuk meredakan perubahan suasana hati dan mudah tersinggung

• obat-obatan untuk mengurangi gerakan tak sadar

Beberapa obat-obatan ini tidak berlisensi untuk penyakit Huntington, namun terbukti membantu meringankan gejalanya.

Sebagian besar obat-obatan ini dapat menimbulkan efek samping yang menyusahkan. Bicaralah dengan dokter Anda tentang kemungkinan manfaat dan risiko mengonsumsinya.

Membantu kegiatan sehari-hari

Orang dengan penyakit Huntington akan kesulitan melakukan kegiatan sehari-hari seperti berpakaian, bergerak di sekitar rumah, dan makan. Aktivitas ini bisa membuat frustasi dan melelahkan para penderita Huntington. 

Seorang ahli terapi okupasi dapat membantu dan  merekomendasikan perubahan yang dapat dilakukan pada rumah Anda dan peralatan yang dapat Anda gunakan untuk mempermudah Anda. Hal ini mencakup:

• memasang jalur landai sehingga suatu area dapat diakses dengan kursi roda

• memasang tangga

• memasang rel pegangan – misalnya, di dekat tangga atau di samping tempat tidur

• menggunakan pembuka kaleng elektrik, sikat gigi elektrik dan peralatan dapur dengan pegangan besar yang lebih mudah dipegang

• lampu yang dikontrol suara atau perangkat lunak yang dikontrol suara di komputer

Bantuan pada cara makan dan komunikasi

Terapis bicara dan bahasa serta ahli diet dapat membantu jika Anda mengalami kesulitan berkomunikasi dan makan karena penyakit Huntington, yang meliputi: 

• cara berkomunikasi alternatif – seperti perangkat ucapan elektronik atau grafik bergambar

• diet tinggi kalori untuk membantu mencegah penurunan berat badan

• cara untuk membuat makanan lebih mudah dikunyah dan ditelan

Pada kasus tertentu, selang makanan yang langsung masuk ke perut Anda mungkin diperlukan.

Jika Anda tidak ingin diberi makan dengan cara ini, Anda mungkin ingin mempertimbangkan untuk membuat keputusan awal yang menjelaskan bagaimana Anda ingin dirawat pada tahap akhir kondisi Anda.

Membantu masalah pergerakan dan keseimbangan

Penderita penyakit Huntington penting untuk mencoba tetap aktif sebisa mungkin untuk membantu mereka merasa lebih baik baik secara fisik maupun mental. Berjalan keliling bisa jadi sulit bagi penderita yang memiliki masalah dengan koordinasi dan keseimbangan, namun berjalan kaki secara teratur dengan menggunakan alat bantu seperti tongkat bisa bermanfaat.

Seorang fisioterapis juga dapat membantu mengatasi masalah pergerakan, dengan merekomendasikan hal-hal seperti jadwal rencana latihan, menggerakkan dan meregangkan sendi Anda (manipulasi), pijat. 

Penelitian pengobatan baru

Penelitian sedang dilakukan untuk menemukan pengobatan baru untuk penyakit Huntington. Kemajuan telah dicapai dalam mengidentifikasi cara-cara yang mungkin untuk memperlambat atau menghentikan kondisi ini dengan "mematikan" gen yang salah yang menyebabkannya.  Beberapa pengobatan kini sedang melalui uji klinis. Jika obat tersebut terbukti aman dan efektif, obat tersebut mungkin akan tersedia dalam waktu beberapa tahun.

_______________________________ 

Referensi: 

Mayo Clinic (2022), Huntington's disease, Diseases & Conditions

AskMayoExpert. Huntington Disease. Mayo Clinic; 2021.

Huntington's disease: Hope through research. National Institute of Neurological Disorders and Stroke. Caregiver-Education/Hope-Through-Research/Huntingtons-Disease-Hope-Through. 

Ferri FF. Huntington disease. In: Ferri's Clinical Advisor 2022. Elsevier; 2022. 

A physician's guide to the management of Huntington's disease. 3rd ed. Huntington's Disease Society of America.  

National Library of Medicine. Huntington disease. Genetics Home Reference. Suchowersky O. Huntington disease: Management. 

Nguyen H. AllScripts EPSi. Mayo Clinic. Jan. 19, 2022.

NHS (2021), Treatment and support, Huntington's Disease.