Download OkeKlinik App
Komunikasikan masalah kesehatan dengan mudah
Penyakit kulit bisa bersifat sementara atau permanen. Gejala dan tingkat keparahannya berbeda-beda. Penyebabnya bisa karena faktor situasional maupun genetik. Apa saja macam-macam penyakit kulit langka di dunia, dapat disimak di sini.
Macam-macam penyakit kulit langka yang ada di dunia, salah satunya adalah HS atau Hidradenitis Suppurativa. Menurut Healthline, penyakit kulit langka ini dialami oleh orang yang kelebihan berat badan dan punya kebiasaan merokok. Dibandingkan dengan pria, penyakit kulit langka ini tiga kali lebih sering menyerang wanita.
Hidradenitis Suppurativa adalah kondisi peradangan kronis yang menyebabkan benjolan kecil terbentuk di bagian tubuh. Area yang paling umum, adalah sekitar ketiak, paha, pantat, paha atas, dan payudara.
Gejala awal berupa muncul benjolan seperti jerawat atau lepuhan yang terasa keras dan meradang, juga menimbulkan nyeri sakit. Benjolan itu dapat hilang dalam waktu 10–30 hari. Atau bisa bertambah parah, menjadi abses, terasa nyeri dan mengeluarkan nanah, berbau ketika pecah.
Gejala yang lebih serius adalah benjolan berwarna hitam seperti komedo. Meski sudah diobati dan telah hilang, benjolan itu dapat timbul kembali dan meninggalkan bekas luka atau jaringan parut permanen.
Penyebab HS hingga saat ini belum diketahui pasti, namun kemungkinannya karena peranan hormon. Karena HS biasanya berkembang pada saat masa pubertas. Faktor genetika dan sistem kekebalan tubuh diyakini sebagai faktor yang mengembangkan penyakit ini. Sekitar 2 persen dari populasi dunia memiliki kondisi tersebut.
Di Indonesia, cara mengatasi jenis penyakit kulit langka HS ini adalah dengan memberikan obat krim antibiotik atau pereda nyeri. Jika pengobatan tersebut tidak membuahkan hasil, baru kemudian prosedur operasi dengan terapi laser atau pengangkatan area terdampak dapat dilakukan.
Diantara macam-macam penyakit kulit langka yang mirip dengan HS adalah Inverse Psoriasis. Biasa juga bisa disebut psoriasis intertriginosa, kondisi yang dialami berupa benjolan merah di bagian tubuh yang bersentuhan dengan kulit. Tidak seperti bisul, tapi tampak terlihat halus dan berkilau.
Banyak orang dengan inverse psoriasis juga memiliki sedikitnya satu jenis psoriasis lain, pada bagian lainnya dari tubuh mereka. Para ahli hingga kini tidak begitu yakin apa yang menyebabkan psoriasis. Namun, faktor genetika dan sistem kekebalan kemungkinan menjadi faktor utamanya.
Sekitar 3 persen populasi dunia mengalami psoriasis, dan 3-7 persen memiliki inverse psoriasis.
Pergesekan kulit yang berlangsung dengan frekuensi yang sering pada area tubuh membuat kondisi inverse psoriasis menjadi sulit untuk diobati. Pengobatan yang pada umumnya diberikan adalah dengan mengoleskan krim steroid dan salep topical. Efek sampingnya adalah dapat menyebabkan iritasi dan menyakitkan jika digunakan secara berlebihan.
Pengobatan gejala inverse psoriasis yang parah juga dapat dilakukan dengan cara terapi sinar ultraviolet B (UVB) atau biologis suntik.
Ichthyosis Harlequin adalah kelainan genetik langka yang menyebabkan anak-anak dilahirkan dengan kulit keras dan tebal yang membentuk sisik berbentuk berlian di seluruh tubuh mereka. Kerak kulit tersebut dipisahkan oleh retakan yang dalam, dapat memengaruhi bentuk kelopak mata, mulut, hidung, dan telinganya. Penyakit kulit langka tersebut dapat membatasi gerakan anggota badan dan dada.
Sekurang-kurangnya ada 200 kasus, menurut Healtline, yang telah dilaporkan di seluruh dunia. Kondisi ini disebabkan oleh mutasi pada gen ABCA12, yang memungkinkan tubuh membuat protein penting untuk perkembangan normal sel-sel kulit.
Mutasi mencegah pengangkutan lipid ke lapisan atas kulit dan menghasilkan kerak seperti sisik. Kerak kulit ini membuat penderita lebih sulit untuk mengelola kehilangan air, mengatur suhu tubuh, melawan infeksi.
Ichthyosis Harlequin adalah gangguan resesif autosomal yang diturunkan melalui gen yang bermutasi, satu dari setiap orang tua.
Karena pembawa biologis jarang menunjukkan gejala, pengujian genetik dapat mengidentifikasi perubahan gen dan menentukan peluang Anda untuk mengembangkan atau meneruskan kelainan genetik apa pun.
Perawatan yang paling umum untuk harlequin ichthyosis adalah rejimen ketat emolien pelembut kulit dan pelembab perbaikan kulit. Dalam kasus yang parah, retinoid oral juga dapat digunakan.
Penyakit Morgellons adalah kondisi langka dimana serat dan partikel kecil muncul dari luka kulit, menciptakan sensasi seperti ada sesuatu yang merayap di kulit. Menurut Morgellons Research Foundation, hanya sedikit yang diketahui tentang kondisi ini, tetapi itu mempengaruhi lebih dari 14.000 keluarga.
Morgellons paling umum terjadi pada wanita kulit putih paruh baya. Dan hal itu juga terkait erat dengan penyakit Lyme. Sebagian dokter meyakini bahwa penyakit ini merupakan masalah psikologis karena gejalanya mirip dengan gangguan kesehatan mental yang disebut investasi delusi. Gejala tersebut menyakitkan, tetapi tidak mengancam jiwa.
Gejala umum yang dialami oleh penderita meliputi:
ruam kulit gatal atau luka
bahan berserat hitam di dalam dan di kulit
kelelahan
kecemasan
depresi
lesi yang mempengaruhi satu area tertentu, misalnya kepala, badan, atau ekstremitas.
Karena penyakit Morgellons masih belum sepenuhnya dipahami, tidak ada pilihan pengobatan standar.
Dari bermacam-macam penyakit kulit langka, penyakit terlangka adalah Eslastoderma. Kurang dari 1 dari 1.000.000 orang di seluruh dunia memiliki kondisi tersebut.
Kondisi yang dialami penderita penyakit langka ini berupa peningkatan kelonggaran kulit pada area tubuh tertentu. Hal itu menyebabkan kulit melorot atau menggantung dalam lipatan longgar. Kondisi tersebut dapat terjadi di bagian tubuh manapun. Namun yang paling sering adalah pada leher, sekitar siku dan lutut.
Belum diketahui pasti apa penyebab pasti dari elastoderma. Kemungkinan atau diduga hal ini merupakan hasil dari produksi elastin yang berlebihan, protein yang memberikan dukungan struktural pada organ dan jaringan.
Tidak ada obat atau pengobatan standar untuk elastoderma. Beberapa orang akan menjalani operasi untuk mengangkat daerah yang terkena, tetapi kulit yang kendur sering kembali setelah operasi.
Penyakit sinus pilonidal menyebabkan lubang kecil atau terowongan terbentuk pada dasar atau lipatan bokong. Gejalanya tidak selalu jelas, sehingga kebanyakan orang yang mengalaminya tidak mencari pengobatan, atau bahkan tidak memperhatikan kondisinya, sampai kemudian timbul masalah
Penyakit kulit langka Ini berkembang ketika rambut di antara bokong bergesekan. Gesekan dan tekanan yang dihasilkan mendorong rambut ke dalam, menyebabkannya tumbuh ke dalam.
Kondisi ringan ini terlihat pada 10 hingga 26 orang dari setiap 100.000 orang. Kebanyakan orang dengan kondisi ini berusia antara 15 dan 30 tahun. Pria dua kali lipat lebih sering mengalaminya daripada wanita. Penyakit ini juga lebih sering mempengaruhi orang yang bekerja dalam pekerjaan yang membutuhkan berjam-jam duduk. Kondisi ini juga merupakan komorbiditas atau penyerta dari penyakit kulit langka hidradenitis suppurativa (HS).
Perawatan untuk sinus pilonidal yang terinfeksi tergantung pada faktor gejala, ukuran abses, dan apakah infeksi pertama kali atau berulang. Cara perawatan biasanya invasif dan melibatkan pengeringan sinus pilonidal yang terkena nanah. Antibiotik, kompres panas, dan salep topikal juga sering digunakan untuk perawatan.
Selain kelima penyakit kulit langka di atas, sebetulnya masih terdapat beberapa macam penyakit kulit langka lainnya. Sebut saja misalnya adalah argyria, pemphigus vegetans, argyria, penyakit Crohn kulit, sindrom kuli acral peeling, erythropoietic protoporphyria, interstitial granulomatous dermatitis, ichthyosis vulgaris, sneddon-wilkinson, dan dowling-degos.
Admin
