Trisomi adalah kondisi genetik yang menghasilkan salinan kromosom tambahan. Anda tidak dapat mencegah kondisi trisomi karena terjadi secara spontan, dan risiko Anda memiliki anak dengan kondisi trisomi meningkat setelah usia 35 tahun.

Trisomi adalah kondisi genetik dimana ada salinan kromosom tambahan. Kromosom adalah struktur di dalam inti sel yang membawa DNA, yang merupakan struktur seperti benang yang membuat Anda unik. 

Secara umum, tubuh manusia memiliki 23 pasang kromosom atau sama dengan total 46 kromosom. Ketika tubuh memiliki salinan kromosom ekstra atau trisomi, maka jumlahnya menjadi total 47 kromosom. Setengah dari kromosom itu berasal dari masing-masing orang tua Anda.

Trisomi dapat menyebabkan bayi cukup bulan tetapi paling sering menyebabkan keguguran selama tiga bulan pertama kehamilan.

Jenis kelainan trisomi

Kelainan trisomi diidentifikasi berdasarkan kromosom mana yang memiliki salinan ketiga, yang menghasilkan diagnosis bernomor. Karena setiap kromosom memiliki peran berbeda dalam tubuh, tempat salinan ketiga dapat memengaruhi kondisi genetik apa yang akan dimiliki bayi Anda. 

Kondisi trisomi yang paling umum meliputi:

1. Trisomi 13 (sindrom Patau)

2. Trisomi 18 (sindrom Edward)

3. Trisomi 21 (sindrom Down).

Trisomi 13 

Trisomi 13 adalah kelainan genetik yang didapat bayi yang  memiliki kromosom ke-13 ekstra. Artinya, bayi tersebut memiliki tiga salinan kromosom 13 padahal seharusnya hanya dua. Kondisi itu terjadi ketika sel membelah secara tidak normal selama reproduksi, dan membuat materi genetik ekstra pada kromosom 13. 

Kromosom tambahan tersebut dapat berasal dari sel telur atau sperma, tetapi dokter berpendapat bahwa kemungkinan seorang wanita memiliki bayi dengan kelainan kromosom meningkat setelah usia 35 tahun. 

Kromosom ekstra ke-13 menyebabkan masalah mental dan fisik yang parah. Sayangnya, sebagian besar bayi yang lahir dengan penyakit ini tidak hidup melewati bulan atau tahun pertama mereka. Tetapi, beberapa bayi dapat bertahan selama bertahun-tahun.

Trisomi 18 (sindrom Edwards) 

Sindrom Edwards, juga dikenal sebagai trisomi 18, adalah kondisi genetik yang sangat parah yang mempengaruhi perkembangan dan pertumbuhan tubuh anak. Anak-anak yang didiagnosis dengan trisomi 18 memiliki berat lahir rendah, banyak cacat lahir, dan karakteristik fisik yang jelas.

Trisomi 18 dapat menyerang siapa saja. Kondisi tersebut terjadi ketika seseorang memiliki salinan tambahan kromosom 18, yang bersifat acak dan tidak dapat diprediksi. Kemungkinan orang tua akan memiliki anak dengan sindrom Edwards (trisomi 18) meningkat seiring dengan usia ibu pada saat kehamilan. Jika orang tua memiliki anak dengan sindrom Edwards (trisomi 18) dan hamil lagi, kecil kemungkinan mereka akan memiliki anak lagi yang didiagnosis dengan kondisi yang sama (tidak lebih dari 1%).

Trisomi 18 terjadi pada sekitar 1 dari setiap 5.000 hingga 6.000 kelahiran hidup. Kondisi ini lebih sering terjadi selama kehamilan (1 dari setiap 2.500 kehamilan), tetapi sebagian besar (setidaknya 95%) janin tidak dapat bertahan hidup cukup bulan karena komplikasi dari diagnosis, sehingga kehamilan dapat berakhir dengan keguguran atau bayi lahir mati.

Trisomi 21 atau Sindrom Down

Trisomi 21 atau Sindrom Down (Down syndrome) terjadi karena kelainan genetika yang disebabkan oleh pembelahan sel abnormal yang menyebabkan terbentuknya lebih banyak material genetik pada kromosom 21. Tingkat keparahan kelainan genetik ini menyebabkan penurunan intelektual, gangguan perkembangan, dan keadaan kesehatan secara keseluruhan. 

Sekitar 95% kasus Sindrom Down disebabkan oleh penyakit trisomy 21. Kelainan genetik ini membuat anak memiliki 3 pasang kromosom 21 dan bukannya 2 pasang, pada setiap sel tubuhnya. Kondisi ini terjadi karena pembelahan sel abnormal saat perkembangan sel sperma atau sel telur.

Pada umumnya, sel-sel manusia mengandung 23 pasang kromosom yang berasal dari ayah dan ibu. Sindrom Down terjadi saat sel pada kromosom ke 21 mengalami pembelahan abnormal. Akibatnya terdapat materi genetik berlebih pada kromosom 21 yang menyebabkan gejala Sindrom Down. 

Diketahui bahwa Sindrom Down  merupakan  salah satu gangguan genetik paling sering terjadi dan menyebabkan penurunan intelektual pada anak-anak. Diperlukan pemahaman lebih mendalam tentang gangguan ini, agar anak-anak yang mengalaminya bisa mendapatkan perawatan yang tepat sehingga anak memiliki kemandirian dan kemampuan bertahan hidup di tengah-tengah masyarakat.

Gejala trisomi selama kehamilan

Selama USG prenatal, dokter akan mencari tanda-tanda kondisi trisomy berupa:

• Kelebihan cairan ketuban di sekitar bayi 

• Hanya satu arteri di tali pusat 

• Plasenta kecil

• Bayi yang kurang aktif

• Bayi yang kecil untuk usianya

• Kelainan fisik seperti masalah jantung atau langit-langit mulut sumbing

Gejala trisomi setelah bayi lahir

Tergantung pada jenis trisomi yang didiagnosis, bayi Anda akan memiliki gejala termasuk:

• Perawakan kecil

• Wajah bulat dengan profil datar

• Mata sipit

• Celah langit-langit (ntara bibir dan hidung)

• Organ membentuk atau bekerja secara tidak normal (jantung, paru-paru atau ginjal)

• Keterlambatan perkembangan dan cacat intelektual

Penyebab Trisomi

Kromosom terbentuk dalam urutan tertentu di tubuh. Urutan sel ini adalah cetak biru dari siapa diri Anda. Ketika sel terbentuk di organ reproduksi, mereka mulai dari satu sel yang dibuahi (sperma pada pria, sel telur pada wanita), kemudian melalui pembelahan sel (meiosis), dimana satu sel membelah dua kali menjadi empat sel. 

Setiap sel mengandung setengah jumlah DNA seperti aslinya, jadi salinannya berisi 23 kromosom dari aslinya 46. Keempat sel itu terbagi rata sembilan kali untuk membuat lebih banyak sel sampai Anda mereplikasi 23 pasang sel. Angka satu sampai 23 menunjukkan setiap pasangan kromosom.

Selama meiosis (pembelahan sel), ada kemungkinan sel Anda tidak membelah sebagaimana mestinya, menyebabkan salinan sel tambahan bergabung menjadi pasangan. Biasanya, setiap pasangan akan berisi dua kromosom, tetapi kromosom ketiga terbentuk dan menempel pada pasangan tersebut, menciptakan trisomi, yang secara harfiah diterjemahkan menjadi "tiga tubuh".

Trisomi terjadi selama pembuahan. Itu terjadi secara acak dan diagnosisnya bukan akibat dari sesuatu yang dilakukan orang tua selama kehamilan. Orang yang hamil setelah usia 35 tahun berisiko lebih tinggi memiliki anak yang didiagnosis dengan trisomi.

Diagnosis trisomi 

Pengujian genetik membantu mengarah pada diagnosis trisomi di awal kehamilan. Konfirmasi diagnosis terjadi segera setelah bayi lahir, setelah pemeriksaan fisik dan pengujian kromosom genetik bayi lebih lanjut dengan sampel darah.

Dokter akan menawarkan tes skrining selama kehamilan untuk menguji sampel darah orang tua yang melahirkan selain USG. Selama USG, dokter akan mencari tanda-tanda trisomi, seperti kelebihan cairan ketuban, nuchal lucency (cairan di bawah kulit di belakang leher) dan panjang tungkai. Ini bisa menjadi tanda kelainan genetik.

Setelah skrining dilakukan, tes tambahan dapat membantu untuk  memastikan diagnosis yang berupa :

• Chorionic villus sampling (CVS)

Antara 10 dan 13 minggu kehamilan, penyedia layanan kesehatan akan mengambil sampel kecil sel dari plasenta Anda untuk menguji kondisi genetik dan jenis kelamin bayi Anda.

• Amniocentesis

Antara 15 dan 20 minggu kehamilan, penyedia layanan kesehatan Anda akan mengambil sampel kecil cairan ketuban untuk menguji potensi kelainan kesehatan pada bayi Anda.

• Pengambilan sampel darah umbilikus perkutan (PUBS)

Penyedia layanan kesehatan Anda akan mengambil sedikit sampel darah dari tali pusat bayi Anda untuk menguji kondisi kesehatan bayi Anda.

• Test prenatal non invasif

Setelah 10 minggu kehamilan, penyedia layanan kesehatan Anda akan memeriksa sampel darah Anda untuk menilai apakah anak Anda memiliki kelainan genetik atau tidak.

Pengobatan 

Trisomi adalah kondisi seumur hidup dan membutuhkan perawatan jangka panjang untuk meringankan gejala yang terkait dengan kondisi tersebut. Perawatan untuk anak yang lahir dengan trisomi meliputi:

• Pembedahan untuk memperbaiki kelainan fisik.

• Dukungan pendidikan.

• Terapi wicara, perilaku dan fisik.

• Obat-obatan untuk membantu gejala kondisi medis terkait yang berkembang seiring waktu.

Pencegahan 

Anda tidak dapat mencegah terjadinya kondisi genetik seperti trisomi karena kesalahan kromosom terjadi secara acak selama pembelahan sel. 

Tetapi, Anda dapat mengurangi risiko memiliki anak dengan kondisi genetik dengan cara:

• Memahami risiko hamil jika Anda berusia di atas 35 tahun.

• Melakukan pemeriksaan genetik sebelum hamil.

• Menghindari penggunaan produk tembakau dan minum alkohol.

• Jaga kesehatan Anda dengan makan makanan yang seimbang dan berolahraga secara teratur.

_______________________

Referensi :

Cleveland Clinic (2022), Trisomy. 

WebMD (2022), What Is Trisomy 13 ?

Cleveland Clinic (2021), Edwards Syndrome (Trisomy 18)

Centers for Disease Control and Prevention. Down Syndrome. https://www.cdc.gov/ncbddd/birthdefects/downsyndrome.html (diakses pada 2023)

Merck Manual. Down Syndrome (Trisomy 21). https://www.merckmanuals.com/professional/pediatrics/chromosome-and-gene-anomalies/down-syndrome-trisomy-21?query=trisomy

(diakses pada 2023).

National Association for Down Syndrome. Facts About Down Syndrome. https://www.nads.org/resources/facts-about-down-syndrome/(diakses pada 2023).

Sumber foto : Dimensions of Dental Hygiene.