Foto: Freepik

Sebagian orang mengalami penyakit keturunan, yakni sejenis penyakit yang diturunkan dari orang tua ke anak-anaknya. Penyakit keturunan ini mempunyai banyak jenis, yang pada umumnya adalah jenis kanker. 

Penulis : Sholahudin Achmad

Beberapa jenis penyakit merupakan penyakit keturunan yang diturunkan dari orang tua kepada anak-anaknya, yang disebabkan oleh mutasi genetik yang bisa terjadi melalui  banyak cara. 

Mutasi genetik dapat terjadi dengan cara berikut: 

• mutasi dalam satu gen pada kromosom

• sebagian kromosom hilang 

• gen yang bergeser dari satu kromosom ke yang lain (translokasi) 

• kromosom ekstra

• terlalu sedikit atau terlalu banyak kromosom seks

Mutasi tersebut dapat terjadi secara acak ataupun karena faktor lingkungan. Meskipun penyakit genetik tidak selalu menurun pada anak, namun ketika orang tua mengidap penyakit genetik dominan, maka kemungkinan anak untuk memiliki penyakit ini bisa lebih besar. 

Terdapat banyak jenis penyakit keturunan, dan pada umumnya adalah jenis kanker. 

Baca Juga: Mitos atau Fakta, Limfoma adalah Penyakit Turunan?

Perubahan gen pada setiap sel dalam tubuh dapat menyebabkan munculnya penyakit genetik. Gangguan tersebut seringkali memengaruhi banyak sistem tubuh, dan sebagian besar tidak dapat disembuhkan. 

Berikut ini beberapa jenis penyakit keturunan yang sering dialami.

1. Fibrosis kistik

Penyebab fibrosis kistik adalah mutasi gen yang memengaruhi sel-sel yang memproduksi lendir, keringat, dan cairan pencernaan. Pengidap penyakit keturunan ini akan mengalami kerusakan parah pada sistem pernapasan, pencernaan, dan reproduksi akibat pengentalan lendir, keringat, maupun cairan pencernaannya.

Anak-anak yang mewarisi hanya satu salinan gen yang rusak adalah pembawa yang dapat mewariskan gen tersebut kepada anak-anak mereka sendiri. Tetapi anak-anak yang mewarisi dua salinan gen yang rusak, akan mengembangkan fibrosis kistik. 

2. Anemia Sel Sabit 

Anemia sel sabit adalah penyakit keturunan yang disebabkan oleh mutasi pada salah satu gen yang mengkode protein hemoglobin sehingga mengakibatkan sel darah merah berbentuk sabit. 

Anemia sel sabit dapat menyebabkan anemia kronis dan kerusakan signifikan pada jantung, paru-paru dan ginjal. 

Penyakit anemia sel sabit adalah penyakit keturunan alias kelainan darah bawaan yang paling umum di Amerika Serikat. Ada kemungkinan 25 persen seorang anak akan mengalami kondisi ini jika kedua orang tua membawa gen cacat. 

Jika seorang anak hanya mewarisi satu salinan gen yang rusak (dari salah satu orang tua), biasanya dia tidak akan terkena penyakit. Akan tetapi, ada kemungkinan 50 persen anak menjadi pembawa anemia sel sabit.

3. Hemofilia

Hemofilia merupakan jenis penyakit keturunan yang biasanya dialami oleh laki-laki. Penyakit keturunan ini ditandai dengan berkurangnya pembekuan darah yang menyebabkan perdarahan abnormal. 

Gen hemofilia terletak pada kromosom X yang mengkodekan jenis kelamin. Karena laki-laki memiliki kromosom X dan Y, mereka hanya mewarisi satu salinan kromosom X (dari ibu mereka). Jadi, jika sang ibu adalah pembawa gen yang bermutasi, anak-anak memiliki peluang lebih besar untuk mewarisi hemofilia. 

Wanita memiliki dua kromosom X (satu dari ibu mereka dan satu dari ayah mereka), dan satu biasanya memiliki salinan gen yang normal. Ini berarti sebagian besar wanita dengan mutasi gen adalah pembawa, tetapi tidak memiliki tanda atau gejala penyakit.

4. Tay-Sachs

Penyakit keturunan Tay-Sachs adalah kelainan genetik fatal yang mengakibatkan kerusakan progresif pada sistem saraf. Hal ini disebabkan oleh cacat gen yang menyebabkan tidak adanya enzim vital yang disebut hexosaminidase-A (Hex-A). 

Pembawa gen yang rusak memiliki peluang 50 persen untuk mewariskan gen tersebut kepada anak-anaknya. Apabila seorang anak mewarisi satu gen yang rusak, anak tersebut adalah pembawa Tay-Sachs. Jika anak menerima gen yang cacat dari kedua orang tuanya, anak tersebut akan mengidap penyakit ini.  

5. Penyakit Huntington 

Penyakit Huntington merupakan kondisi bawaan yang muncul di usia paruh baya. Penyakit ini dapat menyebabkan kerusakan progresif sel-sel saraf di otak, yang menyebabkan hilangnya fungsi otak dan otot.

Penyakit ini merupakan penyakit keturunan yang disebabkan oleh karena  adanya cacat bawaan pada satu gen. Penyakit ini tergolong kelainan dominan autosomal, yang berarti bahwa seseorang hanya membutuhkan satu salinan gen yang rusak untuk mengembangkan kelainan tersebut.

Setiap orang tua dengan gen yang cacat dapat mewariskan salinan yang cacat atau salinan yang sehat, dan memberikan peluang 50 persen untuk anak mewarisi penyakit tersebut. 

Selain kelima jenis penyakit keturunan di atas, masih ada beberapa penyakit keturunan yang lainnya. 

Diabetes tipe 1

Penderita penyakit diabetes tipe 1 mengalami kekurangan hormon insulin. Penyakit ini umumnya bersifat keturunan, dan sering terjadi sejak masa kanak-kanak. Namun, ada juga diabetes tipe 1 yang terjadi pada usia dewasa. Faktor resiko seorang anak terkena penyakit keturunan ini akan lebih tinggi jika kedua orang tua kandungnya menderita diabetes tipe 1.

Thalasemia

Penyakit keturunan yang satu ini adalah penyakit yang menyerang sel darah merah penderitanya. Penderita akan mengalami kekurangan hemoglobin dalam sel darah merah mereka  sehingga oksigen sulit diedarkan ke seluruh tubuh. Anak-anak yang lahir dengan thalasemia berat kebanyakan meninggal saat dilahirkan.

Alzheimer

Penyakit Alzheimer adalah gangguan otak serius yang membuat penderita mengalami pikun parah, serta mempengaruhi kemampuannya untuk melaksanakan kegiatan sehari-hari. Penyakit keturunan ini biasanya mengenai orang tua berusia di atas 60 tahun, tetapi tidak tertutup kemungkinan untuk terjadi pada orang yang usianya lebih muda. Faktor resiko seseorang untuk terkena penyakit Alzheimer akan meningkat jika ia memiliki anggota keluarga yang juga menderita penyakit ini.

Penyakit jantung

Faktor genetik berperan cukup besar dalam munculnya penyakit jantung. Namun, memang ada beberapa faktor yang dapat makin memperbesar risiko terjadinya penyakit ini, seperti pola makan yang tidak sehat, merokok, memiliki berat badan berlebih, menderita kolesterol tinggi, dan jarang berolahraga.

Gangguan mental

Orang dengan  gangguan mental seperti depresi, gangguan bipolar, skizofrenia, autisme,  gangguan cemas,  dan gangguan obsesif kompulsif (OCD) kemungkinan besar memiliki orang tua atau saudara yang juga menderita gangguan serupa.

Meski demikian, gangguan mental ini juga bisa terjadi pada orang tanpa riwayat penyakit serupa di dalam keluarganya. Diduga hal ini terjadi karena selain faktor genetik, juga dipengaruhi oleh faktor lain seperti stres atau tekanan psikologis yang berat.

Orang-orang yang memiliki riwayat penyakit keturunan di dalam keluarga perlu lebih waspada. Walaupun kebanyakan penyakit keturunan tidak dapat dicegah, namun resikonya dapat dikurangi.

Sebaiknya Anda lakukan pemeriksaan kesehatan rutin ke dokter. Selain itu, Anda juga dianjurkan untuk melakukan pemeriksaan genetik atau tes DNA sebelum menikah dan merencanakan kehamilan, untuk mendeteksi secara dini kemungkinan adanya penyakit keturunan yang bisa diwariskan kepada anak.

_________________________  

Referensi:

National Cancer Institute  (diakses pada 2023), Hereditary Syndrome.

Health Grades.com. (diakses pada 2023), 6 Most Common Hereditary Diseases

Centers for Disease Control and Prevention (2019), Heart Disease. Know Your Risk for Heart Disease.

National Institute of Health (2021), Genetics Home Reference,  How Are Genetic Conditions Treated or Managed?

National Institute of Health (2021), U.S. National Library of Medicine MedlinePlus, Alzheimer's Disease.

LoCicero, R. National Institute of Health (2020), U.S. National Library of Medicine MedlinePlus. Thalassemia.

National Institute of Health (2018),  National Human Genome Research Institute, Genetic Disorders.

National Institute of Health (2020), National Institute of Mental Health, Looking at My Genes: What Can They Tell Me About My Mental Health?

National Health Services UK (2020), Health A to Z. Hemophilia – Overview.

Victoria State Government Australia (2021), Better Health Channel, Genetic Disorders.

Mayo Clinic (2021), Diseases & Conditions. Type 1 Diabetes.

Mayo Clinic (2021), Diseases & Conditions. Thalassemia.

Stöppler, M.C. MedicineNet. Genetic Diseases (Disorder, Definition, Types, and Examples) Center.

Khardori, R. Medscape (2022). Drugs & Diseases. Type 1 Diabetes Mellitus.